Estudios prenatales

El test prenatal no invasivo, conocido por su sigla en inglés NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), analiza pequeños fragmentos de ADN del embarazo que circulan libremente en la sangre de la persona gestante. Como solo requiere una extracción de sangre materna, no implica ningún riesgo de pérdida para el embarazo, a diferencia de los procedimientos invasivos.

En Aclimu ofrecemos dos versiones. El NIPT básico evalúa el riesgo de las trisomías más frecuentes (21, 18 y 13) y de alteraciones en los cromosomas sexuales. El NIPT ampliado suma el análisis de microdeleciones y de otros cromosomas. En ambos casos se trata de un análisis de cribado: estima un riesgo, no confirma un diagnóstico.

El NIPT está orientado principalmente a estimar el riesgo de la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau), que están entre las alteraciones cromosómicas más frecuentes. El NIPT ampliado evalúa además microdeleciones y cromosomas adicionales. Es importante saber qué NO hace: no reemplaza a las ecografías ni a los controles obstétricos, y no detecta todas las condiciones congénitas posibles.

El análisis del ADN fetal en sangre materna se realiza, en general, a partir de la semana 9 a 10 de gestación, una vez que hay suficiente ADN del embarazo circulando en la sangre. La sociedad médica ACOG recomienda ofrecer el cribado por ADN libre a todas las personas embarazadas, independientemente de la edad o el nivel de riesgo previo. El momento exacto conviene definirlo siempre con tu profesional de cabecera.

Conviene tenerlo muy claro: el NIPT es un test de cribado (screening), no un test diagnóstico. Según el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG), el análisis de ADN libre es la prueba de cribado más sensible para las aneuploidías más comunes, pero no equivale a un estudio diagnóstico. Puede dar resultados falsos positivos y falsos negativos.

Esto significa que un resultado de alto riesgo no confirma por sí mismo que el bebé tenga una alteración cromosómica, y un resultado de bajo riesgo no la descarta por completo. Ante un resultado de alto riesgo, las recomendaciones internacionales indican consultar con el equipo médico y considerar un estudio diagnóstico de confirmación, como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis, idealmente con asesoramiento genético.

El sexado fetal determina el sexo del bebé buscando secuencias del cromosoma Y en el ADN fetal presente en la sangre materna. Suele realizarse a partir de la semana 9 de gestación, momento en que la fiabilidad de la técnica es alta, a partir de una simple extracción de sangre y sin necesidad de orden médica.

Por otro lado, el cribado bioquímico del primer trimestre combina marcadores en sangre materna —la fracción libre de la β-hCG (gonadotrofina coriónica humana) y la proteína PAPP-A— junto con la edad materna y datos ecográficos como la translucencia nucal. Según un estudio realizado en una maternidad pública argentina, este cribado combinado se realiza entre las semanas 11 y 13.6 y permite estimar el aumento o la disminución del riesgo de aneuploidía; es un método de tamizaje o pesquisa, no un diagnóstico.